Hyperurikosurie.(SLC) - HUU

Feragen

Die Hyperurikosurie ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Harnweges, die verschiedene Hunderassen betreffen kann. Das verantwortliche Gen SLC2A9 kodiert für ein Protein mit der Aufgabe Harnsäure aus dem Urin zu transportieren. Hunde mit einer Veränderung auf beiden Genen haben eine Veranlagung für einen erhöhten Harnsäure-Spiegel im Urin – daher der Name Hyperurikosurie. Hierbei kann es zur Bildung von Harnsteinen oder Kristallen im Harntrakt kommen. Häufige Symptome dieser Erkrankung sind wiederkehrende Harnwegsinfektion mit oftmals erschwertem Urinieren, sowie Blut im Urin. Zusätzlich kann es vorkommen, dass Hunde mit Hyperurikosurie unter Appetitverlust und Schmerzen leiden, lethargisch und schwach sind und sich übergeben müssen. Harnsteine in der Harnblase können Harnwegsinfektionen hervorrufen oder sogar die Harnröhre blockieren. Hündinnen wie auch Rüden können gleichermaßen betroffen sein. Aus anatomischen Gründen kommt ein Verschluss des Harntraktes häufiger bei Rüden vor. Die Diagnose bzw. der Nachweis von Harnsteinen erfolgt mittels Ultraschall-Untersuchung, da diese auf einem Röntgenbild nicht zu sehen sind. HUU gefährdete Hunde, die auf beiden Kopien des SLC2A9 Gens die Mutation aufweisen, entwickeln nicht zwangsläufig Symptome, selbst wenn ein erhöhter Harnsäure-Level im Urin nachweisbar ist.

Labogen 

Kristallbildung im Harn (Harnsteinbildung) bis zur Bildung von Blasensteinen kann bei Hunden aller Rassen auch durch einen Gendefekt ausgelöst werden. Die Ursache ist eine Mutation im SLC2A9-Gen. Dies führt von Geburt an zu einem veränderten Stoffwechsel. Normalerweise werden Stickstoffverbindungen aus der Nahrung, sogenannte Purine, beim Hund als Allantoin mit dem Harn ausgeschieden. Bei Hunden mit der beschriebenen Genmutation wird jedoch weitaus mehr Harnsäure anstelle von Allantoin im Urin gebildet (Hyperurikosurie oder SLC). Das führt zudem zu 2- bis 4-fach höheren Werten von Harnsäure im Blutplasma (Hyperurikämie). Harnsäure ist weniger gut wasserlöslich als Allantoin und kann, wenn sie in hohen Mengen auftritt, zu Kristallbildung führen. Die Harnsteine müssen den Hunden dann häufig operativ entfernt werden. Ein wichtiger Teil der Therapie bzw. Vorbeugung ist viel Wasser trinken und eine purinarme Ernährung (spezielle Diät). Die Hyperurikosurie tritt bei jedem Dalmatiner auf.

Erbgang

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-rezessiv vererbt bedeutet dies, dass ein Tier nur erkrankt, wenn es je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen, selbst aber nicht unbedingt erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/mut (heterozygoter Träger): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein extrem geringes Risiko an der Krankheit zu erkranken, gibt die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter. Ein solches Tier sollte nur mit einem mutations-freien Tier verpaart werden.

3. Genotyp mut/mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an der Erbkrankheit zu erkranken. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter und sollte nur mit mutations-freien Tieren verpaart werden.

Träger geben die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, dass die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind (25%).
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.