IG-Spitze im IHV e.V. - Kongenitale Methämoglobinämie

Was ist MetHg und wie vererbt sie sich?

Bei der Rasse Zwergspitz wurde eine Variante im CYB5R3-Gen gefunden, die Methämoglobinämie (MetHg) verursacht. Bei einer Methämoglobinämie steigt die Konzentration von oxidiertem Hämoglobin im Blut an. Methämoglobin beeinträchtigt den normalen Sauerstofftransport zum Gewebe und führt zu Zyanose und Belastungsunverträglichkeit. Die Maulschleimhäute, die Zunge und die Haut am Unterbauch von betroffenen Hunden weisen eine bläuliche Verfärbung auf.

Während einer Operation eines betroffenen Hundes sank die perkutan gemessene Sauerstoffsättigung auf 90 % (Referenzbereich 96-100 %), die sich nicht durch chirurgische oder anästhetische Komplikationen erklären ließ.

Erklärung zur Vererbung:

N/N (normal /clear/frei/A) Das Tier trägt nicht die MetHg-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des Gens und wird nicht erkranken.

N/PRA (Träger/carrier/B) Das Tier trägt in nur einer Genkopie die Mutation (Anlageträger) und erkrankt nicht, kann aber die MetHg-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.

PRA/PRA (betroffen/affected/C) Das Tier trägt in beiden MetHg-Genen die Mutation (reinerbiger Träger) und erkrankt mit hoher Wahrscheinlichkeit an rcd3-PRA.

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.