Maligne Hyperthermie (MH)

Labogen

Die Maligne Hyperthermie (MH) ist eine erbliche Stoffwechselstörung der Skelettmuskulatur, welche nach der Gabe von bestimmten Muskelrelaxantien und Narkosemitteln (Narkotika) auftreten können. Betroffene Tiere können generalisierte Krämpfe in der Skelettmuskulatur sowie Herzrhythmusstörungen und Nierenschädigungen entwickeln. Auch eine Zerfall der gestreiften Muskulatur (Rhabdomyolyse) ist möglich. Als Folge der Medikamentengabe kann es außerdem zu Herzrasen (Tachykardie), starker Wärmeentwicklung (Hyperthermie) sowie zu einer erhöhten CO2-Produktion kommrn. Werden die Medikamente nicht sofort abgesetzt, führt dies zum Tode des Tieres. Eine Linderung der Symptome kann durch die Gabe des Muskelrelaxans Dantrolen erzielt werden.

Erbgang

Autosomal dominanter Erbgang

Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.

Es existieren drei Genotypen:

1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.

3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.

Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Träger der Mutation und betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.