Information zu OCA2-C-Lokus beim Deutschen Spitz

In den vergangenen 10 Jahren wurden mehrfach Spitze mit ungewöhnlich hellen Augen, Nasenspiegel und Lefzen geboren.

Dank einer aktuellen Studie konnte nun beim Großspitz eine für diese Aufhellung verantwortliche Mutation am OCA2-Gen festgestellt werden.

An dieser Stelle herzlichen Dank an Prof. Dr. rer. nat. Tasso Leeb und sein Team der Universität Bern für die erfolgreich durchgeführte Studie.

Was ist OCA2?

Der OCA2 (okulokutaner Albinismus Typ2) ist eine erbliche Störung der Melaninsynthese, welche hauptsächlich die Bildung des schwarzen Pigments beeinträchtigt und durch Aufhellung der Fellfarbe, Nasenspiegel, Lefzen, Augenlider und Augen in ein ungewöhnlich hellbraunes Pigment gekennzeichnet ist.

Da die mangelnde Pigmentierung der Augen mit einer gewissen Photophobie (Lichtempfindlichkeit) einhergehen kann, sollte die Verpaarung zweier Anlageträger (Carrier x Carrier) vermieden werden.

Um dies zu gewährleisten sollte sichergestellt werden, dass mindestens ein Elterntier homozygot frei ist.

Welche Spitze sind betroffen?

Da sich der Defekt anhand genetischer Rückschlüsse bis zu einen Großspitzrüden aus dem Jahr 1988 zurückverfolgen lässt, der sowohl in den Ahnentafeln weißer als auch schwarzer Großspitze zu finden ist, ist davon auszugehen, dass die Mutation bereits weit in beiden Farbschlägen der Großspitzpopulation verbreitet ist. Daher sollten sowohl weiße als auch schwarze und braune Großspitze getestet werden.

Zudem kann nicht ausgeschlossen werden, dass OCA2 auch in anderen Spitzvarietäten besteht.

Erklärung zur Vererbung:

Für OCA2 wurde ein monogen autosomal-rezessiver Erbgang festgestellt. Das bedeutet, dass nur Tiere die auf beiden Genkopien die Mutation tragen, die Aufhellungen zeigen.

Die Ausprägung besteht also nur dann, wenn sowohl Vater, als auch Mutter die OCA2 Mutation tragen und beide diese Mutation an den Nachkommen vererbt haben.

N/N (vorher C/C - frei/clear/A) Das Tier trägt keine OCA2-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des Gens. Es wird nicht erkranken.

N/cOCA2 – ( Anlageträger/carrier/B ) Das Tier trägt nur einer Genkopie die für OCA2 verantwortliche Mutation. Es ist mischerbig Träger der Mutation, wird die OCA2 aber nicht ausprägen. Mit 50%iger Wahrscheinlichkeit wird er die Anlage an seine Nachkommen weitervererben. Eine Verpaarung ist nur mit einem Nichtträger N/N erlaubt. 

cOCA2/cOCA2 – (betroffen/affected/C) Das Tier trägt an beiden Genkopien die für OCA2 verantwortliche Mutation. Es ist reinerbig Träger der Mutation und weist die Anomalien der OCA2 auf. Die OCA2-Anlage wird mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen weitergegeben. Die betroffenen Tiere dürfen nicht zur Zucht eingesetzt werden.